Home Επιστημονικά ΆρθραΕνδοκρινολογία Πως η κληρονομικότητα συνδέεται με τα αυτοάνοσα νοσήματα
αυτοάνοσα νοσήματα

Πως η κληρονομικότητα συνδέεται με τα αυτοάνοσα νοσήματα

Τα αυτοάνοσα νοσήματα είναι η πρώτη αιτία χρόνιας νόσου στις ανεπτυγμένες χώρες, ξεπερνώντας τα καρδιαγγειακά νοσήματα και τον καρκίνο μαζί. Υπολογίζεται ότι παγκοσμίως, περίπου 50 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από κάποιο Αυτοάνοσο Νόσημα, με το 80% των πασχόντων να είναι γυναίκες.

Σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ) υπάρχουν περισσότερες από 100 διαφορετικές καταγεγραμμένες αυτοάνοσες ασθένειες που μπορούν να προσβάλλουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος.

Οι αιτίες που προκαλούν τις αυτοάνοσες ασθένειες δεν είναι πλήρως κατανοητές, ωστόσο, οι επιστήμονες συμφωνούν ότι πρόκειται για πολυπαραγοντικές ασθένειες. Αποτελεί η κληρονομικότητα έναν από τους κύριους παράγοντες για την εμφάνιση αυτοάνοσου νοσήματος;

Μας απαντά ο Δημήτριος Π. Μπόγδανος, Καθηγητής Παθολογίας και Αυτοάνοσων Νοσημάτων, Διευθυντής στον Τομέα Παθολογίας στο Τμήμα Ιατρικής, Σχολή Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.

Πριν από λίγο καιρό ήρθε στο ιατρείο μια κυρία με σοβαρό αυτοάνοσο νευρολογικό νόσημα μαζί με την έφηβη κόρη της, που πρόσφατα διαγνώστηκε με ένα πολύ σοβαρό αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα. Η γιαγιά (από την πλευρά της μητέρας) έπασχε και εκείνη από ένα αυτοάνοσο ρευματικό νόσημα (άσχετο με αυτό της έφηβης), ενώ ο θείος της έφηβης κόρης από την πλευρά του πατέρα είχε χαθεί (πεθάνει) σε μικρή ηλικία και εκείνος από αυτοάνοσο. Μητέρα και κόρη εύλογα πίστευαν ότι δεν μπορεί η ταυτόχρονη παρουσία αυτοάνοσων στην οικογένεια να είναι συμπτωματική και έψαχναν για απαντήσεις.

Μπορεί να σας μπέρδεψα κάπως αλλά θα σας ξεμπερδέψω εύκολα όταν σας πω τι με ρώτησαν μητέρα και κόρη:

“Είναι τα αυτοάνοσα νοσήματα κληρονομικά”;

Η απάντηση που δίνω πάντα είναι πολύ απλή: “ΟΧΙ” (με μικρές εξαιρέσεις). Τότε, πως εξηγείται όλη οι οικογένεια από γενιά σε γενιά να έχει κάποιον να υποφέρει με αυτοάνοσο;

Τα αυτοάνοσα δεν είναι κληρονομικά, με την στενή επιστημονική ορολογία των κληρονομικών νοσήμάτων (αυτοσωμική επικρατής ή υπολειπόμενη, φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κλπ).

Κληρονομικά είναι ωστόσο τα γονίδια μας, τα μισά από τα οποία τα παίρνουμε από την μητέρα μας και τα άλλα μισά από τον πατέρα μας. Μεταξύ αυτών των γονιδίων υπάρχουν κάποια, όπως το διαβόητο HLADRB1 που προδιαθέτει για την εμφάνιση αυτοάνοσου νοσήματος.

Με απλά λόγια δηλαδή, όποιος έχει το γονίδιο HLADRB1 έχει μεγάλες πιθανότητες να εμφανίσει μια πληθώρα από αυτοάνοσα νοσήματα, ακόμη και περισσότερα από ένα ταυτόχρονα, π.χ. σκλήρυνση κατά πλάκας και ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Όπως εξήγησα στην μητέρα και στην κόρη, η ύπαρξη αυτού του γονιδίου μπορεί να εξηγήσει γιατί η μια εμφάνισε το αυτοάνοσο νευρολογικό και η άλλη το αυτοάνοσο ρευματικό. Υπάρχουν και άλλα πολλά παραδείγματα τέτοιων γονιδίων.

Προσοχή για να μην παρανοήσουμε. Δεν σημαίνει ότι όποιος έχει αυτό το γονίδιο θα αναπτύξει αυτοάνοσο νόσημα. Επεμβαίνουν και άλλοι παράγοντες (επιγενετικοί, περιβαλλοντικοί κλπ) που μας οδηγούν σε αυτά.

Τα “Αυτοάνοσα” γονίδια (ας τα πούμε έτσι για ευκολία λόγου), μας αυξάνουν το ρίσκο να αποκτήσουμε αυτοάνοσο νόσημα αλλά μπορεί κάποιοι από εμάς να τα έχουμε χωρίς ποτέ να αποκτήσουμε αυτοάνοσο. Μάλιστα κάποια από αυτά μπορεί να μας αυξάνουν το ρίσκο να πάθουμε κοιλιοκάκη αλλά να μειώνουν το ρίσκο να πάθουμε διαβήτη τύπου 1 κλπ.

Συμπερασματικά, χρειάζεται έγκυρη ενημέρωση και ήρεμη προσέγγιση τόσο για την πρόληψη όσο και για την εξαγωγή συμπερασμάτων.

Medical Management και ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

Εμείς και οι συνεργάτες μας αποθηκεύουμε ή/και έχουμε πρόσβαση σε πληροφορίες σε μια συσκευή, όπως cookies και επεξεργαζόμαστε προσωπικά δεδομένα, όπως μοναδικά αναγνωριστικά και τυπικές πληροφορίες, που αποστέλλονται από μια συσκευή για εξατομικευμένες διαφημίσεις και περιεχόμενο, μέτρηση διαφημίσεων και περιεχομένου, καθώς και απόψεις του κοινού για την ανάπτυξη και βελτίωση προϊόντων. Αποδοχή Cookies Όροι Προστασίας Προσωπικών Δεδομένων