Η νόσος Αλτσχάιμερ αποτελεί την πιο συχνή αιτία και μορφή άνοιας, επηρεάζοντας το 60– 80% των περιστατικών παγκοσμίως. Παρά την πρόοδο που έχει γίνει στη βιοϊατρική έρευνα, η κλινική διαχείριση παραμένει απαιτητική και ιδιαίτερα στα πρώιμα στάδια της νόσου οπότε και η έγκαιρη διάγνωση κρίνεται ως καθοριστική.
Παρακάτω παραθέτουμε οκτώ βασικά ερωτήματα που συναντούμε συχνά στην κλινική πράξη, οι απαντήσεις των οποίων θα διευκολύνουν τον γιατρό στη λήψη αποφάσεων και τον ασθενή στην επικοινωνία με το περιβάλλον του.
Ποια είναι η παθογένεια της νόσου Αλτσχάιμερ;
Η νόσος χαρακτηρίζεται από τους εξής τρεις κύριους παθολογικούς μηχανισμούς:
- Εναπόθεση β-αμυλοειδούς (Aβ) σε μορφή πλακών
- Υπερφωσφορυλίωση Tau και σχηματισμός νευροϊνιδιακών δεματίων
- Νευροφλεγμονή και μικρογλοιακή ενεργοποίηση, που επιτείνουν τη νευρωνική δυσλειτουργία
Το αποτέλεσμα είναι η προοδευτική εκφύλιση των νευρώνων, ιδιαίτερα στον ιππόκαμπο και τις συνδεόμενες με τη μνήμη, περιοχές. Και μπορεί η νόσος Αλτσχάιμερ να αποτελεί την πιο συχνή μορφή άνοιας, αλλά δεν πρόκειται για το ίδιο πράγμα. Υπάρχουν φυσικά και άλλες μορφές άνοιας, οι οποίες οφείλονται σε διαφορετικά αίτια όπως είναι η αγγειακή νόσος ή η αντίστοιχη του Πάρκινσον.
2. Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής στη νόσο Αλτσχάιμερ;
Η γενετική συμβουλευτική συστήνεται επιλεκτικά κι όχι καθολικά. Έχουμε τις εξής περιπτώσεις:
- Της πρώιμης έναρξης (<65 ετών), η οποία είναι συχνά κληρονομική (APP, PSEN1, PSEN2).
- Της όψιμης έναρξης, περίπτωση κατά την οποία ο γονότυπος APOE ε4 αυξάνει τον κίνδυνο αλλά δεν αποτελεί καθοριστικό παράγοντα.
3. Ποιο είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα με το Αλτσχάιμερ;
Η έλλειψη διάγνωσης, αφού το 75% των ατόμων με άνοια δε γνωρίζει τι του συμβαίνει. Αυτό το ποσοστό αναλογεί στο 90% σε χώρες χαμηλού έως μεσαίου εισοδήματος. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι μισές χώρες θα έπρεπε να είχαν διαγνώσει το 50% των ανοϊκών ατόμων. Ωστόσο σύμφωνα με τα στοιχεία της ADI, τα ποσοστά διάγνωσης μόλις που αγγίζουν το 25% σε χώρες μεσαίου εισοδήματος και το 10% σε χώρες χαμηλού εισοδήματος.
4. Ποια είναι τα σύγχρονα διαγνωστικά εργαλεία;
Η διάγνωση πλέον στηρίζεται στον συνδυασμό της κλινικής εικόνας με τους βιοδείκτες. Επομένως τα σύγχρονα διαγνωστικά εργαλεία «κρύβονται» στα:
- Βιοδείκτες CSF
- Αμυλοειδές Aβ42 (μειωμένο)
- Σύνολο Tau / p-Tau (αυξημένα)
- Απεικόνιση
- MRI: ατροφία ιππόκαμπου, μεσοκροταφικών δομών
- FDG-PET: υπομεταβολισμός βρεγματοκροταφικά
- Amyloid & Tau PET: επιβεβαίωση παθολογίας (όπου διαθέσιμο)
- Νευροψυχολογικός έλεγχος
- MoCA, MMSE, και εξειδικευμένα τεστ μνήμης ανάλογα με την κλινική υποψία
5. Έχει αυξημένο ποσοστό θνησιμότητας;
Δυστυχώς ναι, αφού αποτελεί την έβδομη κύρια αιτία θανάτου. Το πρόβλημα είναι ιατρικό, κοινωνικό και οικονομικοτεχνικό για αναπτυγμένες χώρες με υψηλό προσδόκιμο ζωής. Μεγάλο κομμάτι της έλλειψης διάγνωσης οφείλεται στο κοινωνικό στίγμα, που υπάρχει ακόμη προς τα άτομα με άνοια. Γι’ αυτό φροντίζουμε οι φροντιστές αυτών των ασθενών να είναι έμπειροι κι εξειδικευμένοι.
6. Ποια είναι η λεγόμενη ως διαφορική διάγνωση;
Ουσιαστικά πρέπει να αποκλειστούν οι κυριότερες καταστάσεις, διάγνωση που επιτυγχάνεται με τη συνδυασμένη χρήση της απεικόνισης και των βιοδεικτών. Αυτές περιλαμβάνουν:
- Την αγγειακή άνοια
- Την άνοια με σωμάτια Lewy
- Τη μετωποκροταφική εκφύλιση
- Την κατάθλιψη/ ψευδοάνοια
- Τον υποθυρεοειδισμό
- Την έλλειψη B12
- Τη φαρμακοεπαγόμενη γνωσιακή έκπτωση
7. Αλτσχάιμερ & αντιμετώπιση: Ποιες είναι οι νεότερες μορφές θεραπείας;
Εκτός από τη συμπτωματική αντιμετώπιση, που γίνεται με αναστολείς AChE και NMDA ανταγωνιστή, υπάρχουν και οι μονοκλωνικές θεραπείες κατά του β-αμυλοειδούς (π.χ. lecanemab). Αυτές έχουν δείξει επιβράδυνση της γνωσιακής έκπτωσης σ’ επιλεγμένους ασθενείς, αλλά απαιτούν αυστηρή επιλογή υποψηφίων και αξιολόγηση κινδύνου για ARIA.
8. Πρόκειται για μία κληρονομική ασθένεια;
Μόλις το ποσοστό του 1% έχει κληρονομική μετάδοση, με πρόωρη έναρξη της νόσου μεταξύ της ηλικίας των 30 έως 65 ετών και με συνήθη έναρξη των συμπτωμάτων από τα 65 έτη και άνω.
