Μια σημαντική γενετική ανακάλυψη που θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό ατόμων που δεν έχουν καπνίσει ποτέ αλλά διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα ήλθε πρόσφατα στο φως της δημοσιότητας.
Έως και το 20% των ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα δεν έχουν καπνίσει ποτέ. Μια νέα ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίζουν εκ των προτέρων αυτά τα άτομα υψηλού κινδύνου και να τα παρακολουθούν πιο εντατικά, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Μια σπάνια κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) συνδέεται με 25πλάσιο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα, σύμφωνα με μελέτη που εξέτασε δεδομένα από περισσότερα από 3,3 εκατομμύρια άτομα στη γενετική βάση δεδομένων της 23andMe.
Η μετάλλαξη, που ονομάζεται EGFR T790M, συνδέθηκε με 10 φορές μεγαλύτερες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα στους καπνιστές.
Μεταξύ των ατόμων που δεν έχουν καπνίσει ποτέ, οι φορείς της μετάλλαξης είχαν περισσότερες από 60 φορές μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα σε σύγκριση με άτομα που δεν έφεραν τη μετάλλαξη, όπως ανέφεραν χαρακτηριστικά οι ερευνητές στο περιοδικό Science.
«Σήμερα, ο προληπτικός έλεγχος για τον καρκίνο του πνεύμονα καθορίζεται σχεδόν αποκλειστικά από το ιστορικό καπνίσματος», τόνισε η επικεφαλής της μελέτης, Δρ. Τζάκλιν ΛοΠίκολο, από το Ινστιτούτο Καρκίνου Dana-Farber, που εδρεύει στη Βοστώνη, και πρόσθεσε: «Τα ευρήματά μας εγείρουν την πιθανότητα ότι, στο μέλλον, ο προληπτικός έλεγχος θα μπορούσε να καθορίζεται και από τον κληρονομικό γενετικό κίνδυνο».
Αξίζει να σημειωθεί ότι η παραλλαγή δεν συνδέθηκε με κανέναν από τους άλλους 17 συχνούς τύπους καρκίνου που εξετάστηκαν, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι επιδράσεις της ενδέχεται να περιορίζονται κυρίως στον καρκίνο του πνεύμονα.
Η μετάλλαξη EGFR T790M εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 2005 σε μια ευρωπαϊκή οικογένεια με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του πνεύμονα, σύμφωνα με τους ερευνητές, οι οποίοι αναφέρουν ότι έκτοτε έχει βρεθεί και σε άλλες οικογένειες με ασυνήθιστα υψηλά ποσοστά της νόσου.
«Γνωρίζαμε εδώ και χρόνια ότι ορισμένες οικογένειες κληρονομούν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα, αλλά επειδή αυτή η παραλλαγή είναι τόσο σπάνια, δεν είχαμε καταφέρει ποτέ να μετρήσουμε με ακρίβεια αυτόν τον κίνδυνο», επεσήμανε ο συνσυγγραφέας της μελέτης, Δρ. Πάσι Τζένε, επίσης από το Dana-Farber.
