Γενετικά αίτια κληρονομικής τύφλωσης… Παρότι περισσότερα από 100 γονίδια είναι γνωστό ότι συνδέονται με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, στο 30% έως 50% των ασθενών τα γενετικά αίτια παραμένουν άγνωστα, ακόμη και μετά από εκτεταμένη ανάλυση του DNA. Μια νέα διεθνής μελέτη έρχεται τώρα να ρίξει φως σε αυτό το κενό γνώσης.
Γενετικά αίτια κληρονομικής τύφλωσης: Τι έδειξε η έρευνα
Ερευνητές από το Radboud University Medical Center και το University of Basel εντόπισαν νέα γενετικά αίτια της κληρονομικής τύφλωσης. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Genetics, δείχνει ότι μεταβολές σε συγκεκριμένα τμήματα του DNA, τα οποία εμπλέκονται στην επεξεργασία των γενετικών πληροφοριών, μπορούν να οδηγήσουν σε μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η ανακάλυψη αυτή προσφέρει σαφείς απαντήσεις σε δεκάδες οικογένειες παγκοσμίως και ανοίγει νέες προοπτικές για τη διάγνωση και τη γενετική συμβουλευτική.
Η έρευνα ξεκίνησε με τη μελέτη μιας αμερικανικής οικογένειας, στην οποία ο πατέρας και τα οκτώ παιδιά παρουσίαζαν τύφλωση και άλλα γενετικά νοσήματα. Οι επιστήμονες επιχείρησαν να διαπιστώσουν αν υπήρχε μία κοινή γενετική αιτία ή αν εμπλέκονταν πολλαπλά γονίδια, όπως εξηγεί η ερευνήτρια Susanne Roosing.
Αρχικά, η ανάλυση για τα γενετικά αίτια κληρονομικής τύφλωσης δεν αποκάλυψε κάποια γνωστή γενετική αιτία για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Έτσι, οι ερευνητές προχώρησαν σε πλήρη ανάλυση του DNA των γονέων και των παιδιών. Αν και εντόπισαν τις αιτίες άλλων παθήσεων, η συγκεκριμένη οφθαλμική νόσος παρέμενε ανεξήγητη, γεγονός που τους οδήγησε στην αναζήτηση ενός νέου γενετικού μηχανισμού.
Τελικά, εντόπισαν μια ποικιλομορφία στο γονίδιο RNU4-2. Πρόκειται για ένα γονίδιο που δεν παράγει πρωτεΐνη, αλλά RNA, το οποίο συμμετέχει σε σύμπλοκα απαραίτητα για την επεξεργασία των γενετικών πληροφοριών πριν από την παραγωγή πρωτεϊνών. Αν και άλλες μεταβολές στο ίδιο γονίδιο έχουν συνδεθεί στο παρελθόν με αναπτυξιακές διαταραχές, η συγκεκριμένη αλλαγή εντοπίζεται σε κρίσιμο σημείο του RNA και φαίνεται να διαταράσσει έναν ρυθμιστικό μηχανισμό ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς, οδηγώντας τελικά σε τύφλωση.
Σε συνεργασία με το University of Basel, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε στη συνέχεια το DNA 5.000 ασθενών των οποίων τα γενετικά αίτια της κληρονομικής τύφλωσης ήταν άγνωστα. Εκτός από το RNU4-2, εντόπισαν μεταβολές σε τέσσερα παρόμοια γονίδια, προσφέροντας μοριακή διάγνωση σε 153 άτομα από 67 οικογένειες. Οι συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές εξηγούν πλέον το 1,4% όλων των μέχρι πρότινος ανεξήγητων περιστατικών παγκοσμίως.
«Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη», σημειώνει η ερευνήτρια Kim Rodenburg, τονίζοντας ότι όχι μόνο εντοπίστηκε μια νέα αιτία τύφλωσης, αλλά αποδείχθηκε και η κρίσιμη σημασία τμημάτων του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Έτσι δίνεται σημαντική πληροφορία για τα γενετικά αίτια κληρονομικής τύφλωσης.
Η αμερικανική οικογένεια που αποτέλεσε την αφετηρία της έρευνας υποδέχθηκε με ενθουσιασμό τα αποτελέσματα, καθώς δεν περίμενε ότι η συμμετοχή της θα βοηθούσε δεκάδες ακόμη οικογένειες σε όλο τον κόσμο.
Πηγή: iatronet.gr
