Το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου ενώνει τις δυνάμεις του με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), υλοποιώντας μια πρωτοποριακή πρωτοβουλία που στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου.
Η συνεργασία εντάσσεται στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE» και φιλοδοξεί να συντομεύσει δραστικά τον διαγνωστικό δρόμο, βελτιώνοντας ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους. Κοινός παρονομαστής της δράσης είναι η στενή σύμπραξη επιστημόνων υγείας και Συλλόγων Ασθενών, με επίκεντρο το παιδί και την οικογένεια.
Το πρόγραμμα φέρνει την Ελλάδα στην πρώτη γραμμή της καινοτομίας στην πρώιμη διάγνωση και περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, γενετικές παθήσεις πρώιμης έναρξης. Υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική και την Α΄ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.
Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος επιτρέπει τον εντοπισμό σοβαρών παθήσεων από τις πρώτες ημέρες ζωής, δίνοντας τη δυνατότητα άμεσης ιατρικής παρακολούθησης, στοχευμένων θεραπευτικών παρεμβάσεων και πρόληψης επιπλοκών. Παράλληλα, συμβάλλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, αλλά και στον καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.
Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.
Νοσοκομείο Παπαγεωργίου & το ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE»
Το φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα «SCREEN4CARE» στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων, αξιοποιώντας τις σύγχρονες εξελίξεις στη γονιδιωματική και καινοτόμα ψηφιακά εργαλεία.
Οι οικογένειες που συμμετέχουν δεν λαμβάνουν μόνο διαγνωστικό έλεγχο, αλλά αποκτούν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, το οποίο περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, συνεχή υποστήριξη, πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα και αυστηρή προστασία των προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.
Παράλληλα, το πρόγραμμα ενισχύει την ερευνητική γνώση γύρω από τις σπάνιες παθήσεις, θέτοντας τις βάσεις για μελλοντικές κλινικές και πολιτικές παρεμβάσεις στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.
Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, το οποίο επενδύει διαχρονικά στη γνώση και την καινοτομία, αποτελεί σημαντικό ορόσημο για το ελληνικό σύστημα υγείας και αναδεικνύει τη μετάβαση σε ένα μοντέλο φροντίδας που δίνει έμφαση στην πρόληψη, την πρώιμη διάγνωση και την ενσωμάτωση σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη.
Την ίδια στιγμή, η Ε.Σ.Α.Ε. συνεχίζει με συνέπεια το έργο της για μια νέα εποχή, όπου κάθε παιδί θα έχει πρόσβαση σε έγκαιρη, στοχευμένη, αποτελεσματική και ολιστική φροντίδα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του.
Μέσα από τη συνεργασία τους, οι δύο φορείς συμβάλλουν ενεργά στη διαμόρφωση μιας σύγχρονης, δίκαιης και συμπεριληπτικής πολιτικής υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.
Πηγή: dailypharmanews.gr
