Στη γενετική, είναι εξαιρετικά σπάνιο ένα μόνο γονίδιο να καθορίζει άμεσα μια συγκεκριμένη έκβαση υγείας. Παρ’όλα αυτά, μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει μια πιθανή εξαίρεση, προσφέροντας νέα δεδομένα για την κατανόηση της σχέσης ανάμεσα στα γονίδια και τις ψυχικές παθήσεις.
Μεταβολές σε ένα μόνο γονίδιο, το GRIN2A, έχουν πλέον συσχετιστεί με ψυχιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης σχιζοφρένειας. «Τα τρέχοντα ευρήματά μας δείχνουν ότι το GRIN2A είναι το πρώτο γνωστό γονίδιο που, από μόνο του, μπορεί να προκαλέσει ψυχική ασθένεια», λέει ο συν-επικεφαλής της μελέτης Johannes Lemke, γενετιστής από το Πανεπιστήμιο της Λειψίας στη Γερμανία.
Οι ψυχικές διαταραχές, όπως η μείζων κατάθλιψη ή η σχιζοφρένεια, θεωρείται συνήθως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης εκατοντάδων ή και χιλιάδων γενετικών παραλλαγών. Ωστόσο, η υπόθεση αυτή ίσως δεν ισχύει πάντα.
Πρόσφατα, ισχυρά επιστημονικά δεδομένα έδειξαν ότι οι μεταβολές στο γονίδιο GRIN2A συνδέονται με την εμφάνιση πρώιμης σχιζοφρένειας στη παιδική ηλικία ή κατά την πρώιμη εφηβεία, πολύ νωρίτερα από την τυπική εκδήλωση της νόσου.
Χρησιμοποιώντας ένα μητρώο με την μεγαλύτερη παγκοσμίως ομάδα ασθενών με μεταλλάξεις στο GRIN2A, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια διεθνή μελέτη για να διερευνήσουν τις επιδράσεις των συγκεκριμένων γενετικών μεταβολών.
Όπως αναφέρουν οι ερευνητές, μεταξύ των 121 ατόμων με πιθανές παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου GRIN2A, οι 25 είχαν διαγνωσμένη ψυχική διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών της διάθεσης, άγχους, ψυχωτικών διαταραχών, διαταραχών προσωπικότητας ή διατροφικών διαταραχών.
Σχεδόν όλοι αυτοί οι ασθενείς, εκτός από δύο, έφεραν την παραλλαγή «null» του GRIN2A (μη λειτουργική παραλλαγή), γεγονός που υποδηλώνει ότι το γονίδιο ήταν μη λειτουργικό.
Ενώ οι γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο GRIN2A συνδέονται συνήθως με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως η επιληψία ή η νοητική υστέρηση, σε ορισμένους ασθενείς παρατηρήθηκαν μόνο ψυχιατρικά συμπτώματα.
Η παρατήρηση αυτή υποδηλώνει ότι οι μεταβολές στο GRIN2A μπορεί να οδηγήσουν σε μεμονωμένες διαταραχές ψυχικής υγείας σε νεαρή ηλικία χωρίς άλλα νευροαναπτυξιακά προβλήματα, αναφέρουν οι ερευνητές.
Όπως εξηγούν οι ίδιοι, το γονίδιο GRIN2A κωδικοποιεί τμήμα ενός υποδοχέα γλουταμικού στον εγκέφαλο, ο οποίος εμπλέκεται στη διεγερτική νευρωνική δραστηριότητα. Η δυσλειτουργία αυτών των υποδοχέων έχει συσχετιστεί με την επιληψία και τη σχιζοφρένεια.
Η επιστημονική μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Molecular in Psychiatry.
