Επιστήμονες από την Ιατρική Σχολή Icahn στο Mount Sinai στη Νέα Υόρκη παρουσίασαν το V2P (Variant to Phenotype), ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που δεν περιορίζεται απλώς στον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων, αλλά προβλέπει και τις ασθένειες που ενδέχεται να προκαλέσουν. Το εργαλείο αναπτύχθηκε προκειμένου να επιταχύνει τη διαδικασία της γενετικής διάγνωσης και να υποστηρίξει την ανακάλυψη νέων θεραπειών για σπάνιες και πολύπλοκες παθήσεις.
Τα υπάρχοντα εργαλεία γενετικής ανάλυσης μπορούν να εντοπίσουν αν μια μετάλλαξη είναι επιβλαβής, αλλά δεν μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια το είδος της ασθένειας που αυτή θα μπορούσε να προκαλέσει. Το V2P καλύπτει αυτό το κενό, χρησιμοποιώντας προηγμένους αλγόριθμους μηχανικής μάθησης για να συνδέσει τις γενετικές παραλλαγές με τις πιθανές φαινοτυπικές τους συνέπειες — δηλαδή τις ασθένειες ή τα χαρακτηριστικά που μπορεί να προκληθούν από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη.
Ο Δρ. Ντέιβιντ Στάιν, συγγραφέας της μελέτης, ανέφερε: «Η προσέγγισή μας επιτρέπει να εστιάσουμε στις γενετικές αλλαγές που είναι πιο σχετικές με την κατάσταση του ασθενούς, αντί να αναζητούμε μεταξύ χιλιάδων πιθανών παραλλαγών. Το V2P βελτιώνει την ταχύτητα και την ακρίβεια της γενετικής διάγνωσης, καθώς εντοπίζει τις μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν ασθένειες.»
Το V2P εκπαιδεύτηκε με μια εκτενή βάση δεδομένων που περιλάμβανε τόσο επιβλαβείς όσο και καλοήθεις παραλλαγές και ενσωμάτωσε πληροφορίες για ασθένειες, ενισχύοντας τις προβλέψεις του. Σε δοκιμές με πραγματικά δεεδομένα ασθενών, το εργαλείο κατάφερε να κατατάξει την πραγματική γενετική παραλλαγή που ενδέχεται να προκαλέσει ασθένεια μεταξύ των 10 κορυφαίων υποψηφίων, δείχνοντας τις δυνατότητές του για ακριβέστερη διάγνωση.
Το εργαλείο, εκτός από την διάγνωση, αναμένεται να βοηθήσει ερευνητές και φαρμακευτικές εταιρείες να αναγνωρίσουν τα γονίδια και τις βιολογικές οδούς που συνδέονται με συγκεκριμένες ασθένειες, οδηγώντας σε θεραπείες που θα είναι προσαρμοσμένες στο γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς.
Η καινοτομία αυτή αποτελεί ένα μεγάλο βήμα προς την ιατρική ακριβεία, όπου η θεραπεία διαμορφώνεται με βάση το γενετικό προφίλ του ασθενούς. Οι ερευνητές σχεδιάζουν να βελτιώσουν το V2P, ώστε να μπορεί να προβλέπει πιο συγκεκριμένα νοσήματα και να ενσωματώνεται με πρόσθετες πηγές δεδομένων, συμβάλλοντας στην ανακάλυψη νέων φαρμάκων.
Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στην ηλεκτρονική έκδοση του περιοδικού Nature Communications στις 15 Δεκεμβρίου.
