Με συνεργασία των University of Exeter Medical School, Université Libre de Bruxelles κ.α διαπιστώθηκε ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο TMEM167A είναι υπεύθυνες για σπάνια μορφή νεογνικού διαβήτη.
Ορισμένα μωρά εμφανίζουν διαβήτη πριν την ηλικία των 6 μηνών. Σε άνω του 85% των περιστατικών, αυτό οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη στο DNA. ‘Ερευνα του University of Exeter έδειξε ότι σε 6 παιδιά με επιπλέον νευρολογικές διαταραχές, όπως επιληψία και μικροκεφαλία, εντοπίστηκαν αλλοιώσεις σε ένα γονίδιο, το TMEM167A.
Για να κατανοηθεί ο ρόλος του, η ομάδα της καθηγήτριας Miriam Cnop χρησιμοποίησε βλαστικά κύτταρα διαφοροποιημένα σε παγκρεατικά βήτα κύτταρα, και τεχνικές CRISPR και ανακάλυψε ότι όταν το γονίδιο TMEM167A τροποποιείται, κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη δεν μπορούν πια να επιτελέσουν τον ρόλο τους. Τότε ενεργοποιούν μηχανισμούς στρες που οδηγούν στον θάνατό τους.
Η Dr. Elisa de Franco, του University of Exeter, δήλωσε ότι η ανακάλυψη αλλαγών του DNA που οδηγούν σε διαβήτη στα νεογνά, παρέχει μοναδικό τρόπο να ανακαλυφθούν τα γονίδια που παίζουν κύριο ρόλο στην παραγωγή και έκκριση ινσουλίνης.
Στην παρούσα μελέτη, το εύρημα συγκεκριμένων αλλαγών στο DNA που προκαλούν τον σπάνιο τύπο διαβήτη σε 6 παιδιά, τους οδήγησε να αποσαφηνίσουν τη λειτουργία ενός λιγότερου γνωστού γονιδίου του TMEM167A, και να δείξουν πως παίζει σημαντικό ρόλο στην έκκριση ινσουλίνης.
H ανακάλυψη δείχνει ότι το γονίδιο TMEM167A είναι αναγκαίο για την κατάλληλη λειτουργία βήτα κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη, αλλά και για τα νεύρα, ενώ φαίνεται περιττό για άλλα είδη κυττάρων.
Τα αποτελέσματα συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των σημαντικών σταδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή ινσουλίνης και θα μπορούσαν να ρίξουν φως στην έρευνα άλλων τύπων διαβήτη.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο Journal of Clinical Investigation.
