Η απώλεια κύησης παραμένει συχνό φαινόμενο παγκοσμίως. Περίπου το 15% των κλινικά αναγνωρισμένων κυήσεων καταλήγει σε αποβολή, αν και ο πραγματικός αριθμός εκτιμάται ότι είναι σημαντικά υψηλότερος, καθώς πολλές αποβολές συμβαίνουν πριν ακόμη επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη.
Σε νέα μελέτη, οι ερευνητές εντόπισαν κρίσιμες πληροφορίες σχετικά με γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με την ανευπλοειδία, μια διαταραχή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, η οποία αποτελεί μία από τις συχνότερες αιτίες αποβολών.
Παρότι η απώλεια κύησης μπορεί να οφείλεται σε ποικίλους παράγοντες, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες παραμένουν κυρίαρχη αιτία – περίπου οι μισές αποβολές στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο σχετίζονται με έμβρυα που φέρουν υπεράριθμα ή ελλιπή χρωμοσώματα.
Για να διερευνήσουν τους μηχανισμούς που οδηγούν στην ανευπλοειδία, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 140.000 έμβρυα από κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αξιολόγησαν συγκεκριμένα, 139.416 έμβρυα από 22.850 βιολογικά ζευγάρια και εντόπισαν 92.485 ανευπλοειδικά χρωμοσώματα σε 41.480 έμβρυα.
Οι ισχυρότερες γενετικές συσχετίσεις αφορούσαν γονίδια που ρυθμίζουν κρίσιμες διεργασίες της μείωσης στα ωοκύτταρα, τον τρόπο δηλαδή ε τον οποίο τα χρωμοσώματα ζευγαρώνουν, ανασυνδυάζονται και διαχωρίζονται. Μεταξύ αυτών, μια παραλλαγή του γονιδίου SMC1B, το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνη απαραίτητη για τη συνοχή των χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση, συνδέθηκε με μειωμένο αριθμό των φυσιολογικών σημείων ανασυνδυασμού (crossovers) και αυξημένη πιθανότητα ανευπλοειδίας.
Η ανάλυση ανέδειξε επίσης συσχετίσεις με άλλα γονίδια που εμπλέκονται στον ανασυνδυασμό, όπως τα C14orf39, CCNB1IP1 και RNF212.
Η μείωση των ωοκυττάρων ξεκινά ήδη κατά την εμβρυϊκή ζωή, όταν τα χρωμοσώματα ζευγαρώνουν και ανασυνδυάζονται, και στη συνέχεια «παγώνει» για πολλά χρόνια, μέχρι να επανενεργοποιηθεί αργότερα στη ζωή της γυναίκας, κατά την ωορρηξία και τη γονιμοποίηση.
Κατά το μεγάλο αυτό χρονικό διάστημα παύσης, γενετικές παραλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τη σταθερότητα των χρωμοσωμάτων, οδηγώντας σε πρόωρο ή ατελή διαχωρισμό τους όταν η μείωση ξαναρχίσει. Αυτό το φαινόμενο μπορεί να δημιουργήσει τις προϋποθέσεις για ανευπλοειδία και, κατά συνέπεια, να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής.
Παρά τα σημαντικά ευρήματα, οι συγγραφείς επισημαίνουν ότι η πρόβλεψη του ατομικού κινδύνου αποβολής παραμένει εξαιρετικά δύσκολη. Η γενετική αποτελεί μόνο ένα μέρος της εικόνας, καθώς παράγοντες όπως η ηλικία της μητέρας, η ποιότητα των ωαρίων και οι περιβαλλοντικές εκθέσεις διαδραματίζουν επίσης καθοριστικό ρόλο.
Ωστόσο, η παρούσα ανάλυση προσφέρει πολύτιμα στοιχεία για το πώς κοινές γενετικές παραλλαγές μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής, αναδεικνύοντας πτυχές της αναπαραγωγικής βιολογίας που μέχρι σήμερα παρέμεναν στην αφάνεια.
